Jump to content

Doğuştan Malformasyonlar

Cenk Önsoy

Cenk Önsoy
in Embriyoloji

Önerilen İletiler

Cenk Önsoy

Cenk Önsoy

Yapısal, fonksiyonel, davranışsal ya da kalıtsal olabilir. 3 tane etkeni vardır.

Genetik Etkenler  ( genetik faktörlerin neden olduğu bozukluklar ): Tüm doğuştan anomalilerin 1/3’üne neden olurlar. Kromozom çiftleri sayısal ya da yapısal iki tür değişikliğe uğrayabilir.

Sayısal Anomaliler: Genellikle non-disjunction ( kromozomların ayrılmaması ) sonucunda meydana gelir.  Kromozom sayısındaki eksiklik ya da fazlalık aneuploidi   (poliploidi) olarak adlandırılır.

  1. Monozomi: Bir otozomal kromozomun eksik olması durumudur. Bu tip yavrular genellikle ölür. Dolayısıyla da rastlanma sıklığı çok düşüktür. %99’u kendiliğinden düşer. %1 i ise Turner Sendromlu genotipe sahip olur.
  2. Trizomi: Bilinen çift kromozom yerine 3 kromozom bulunması durumudur. Nedeni non dis-junction’dır. 23 çift kromozomlu cins hücresi yerine 24 kromozomlu cins hücresi oluşur.
  3. Poliploidi: Kromozomların tüm sayı katlarını içerirler. En çok bilineni 69 kromozomlu triploidi’dir. II. Mayoz sırasında ikinci polar cismin ayrılmamasından veya bir oositin iki spermiumla aynı anda döllenmesinden gerçekleşir. Teraploidi (23x4=92 kromozom)de 92 kromozom gözlenir.

Yapısal kromozom anomalileri: Çevre faktörlerinin etkisiyle kromozom kopması sonucunda oluşur. Bu etkenler radyasyon, ilaçlar, kimyasallar gibi etkenlerdir.

  1. Translokasyon: Kopan kromozom parçasının homolog olmayan kromozoma geçmesidir. Örneğin 21. kromozom ile 14. kromozom arasında translokasyon oluşursa kişi(yavru) fenotipi normal görülür. Bu kişilere dengeli translokasyon taşıyıcıları denir.
  2. Delesyon: Bir kromozomdan kopan parçanın kaybolmasıdır. Örneğin 5. kromozomun kısa parçası koparsa cirudi cat (kedi miyavlaması) ortaya çıkar. Bu tip kişiler mikrosefali ve zekâ geriliğine ve doğuştan kalp hastalığına sahiptirler.
  3. Halka kromozom: Bir delesyon tipidir. Kromozomun her iki son ucu kopup kaybolur. Kalan uçlar birleşerek halka yapısı oluştururlar. Mikro delesyon çok küçük oranda kromozom kayıplarıdır.

Çevre Faktörlerinin Neden Olduğu Anomaliler: Anomaliye neden olan çevre faktörlerine teratojenler denir. Bunlar sigara içme, kafein, alkol, andojen, antibiyotik, antikoagülan ve birçok ilaçlardır. Anomalilerin % 7-10’unu oluşturur.

Multifaktoriyal Kalıtım Anomalileri(genetik-çevrenin birlikte etkileşimi) :  yarık dudak, yarık damak gibi anomaliler bu yolla ortaya çıkar. Nöral tüp defektleri, doğuştan kalça çıkığı, pilor stenozu bu yolla ortaya çıkar.

Yorum bağlantısı

Yorum yazmak için hesap oluşturmalı veya giriş yapmalısın.

Yorum yapmak için üye olmanız gerekiyor

Hesap oluştur

Hesap oluşturmak ve bize katılmak çok kolay.

Hesap Oluştur

Giriş yap

Zaten bir hesabınız var mı? Buradan giriş yapın.

Giriş Yap
Konu listesine dön

Hakkımızda

Biyoloji Günlüğü ülkemizdeki biyoloji öğrencileri, mezunları ve çalışanları adına kar gütmeyen bir proje olarak 9 senedir faaliyetlerine yılmadan devam etmeye çalışan masum bir projedir. Lütfen art niyetinizi forumdan uzak tutunuz. Bize iletişim formu aracılığıyla ulaşabilirsiniz.

Dilerseniz biyolojigunlugu@gmail.com veya admin@biyolojigunlugu.com adresine mail de gönderebilirsiniz. Bizimle arşivinizi paylaşmak isterseniz wetransfer.com üzerinden biyolojigunlugu.com adresine dosya transferi olarak iletmeniz yeterlidir, sizin adınıza paylaşılacaktır.

Sitemiz bir "Günlük" olarak derleme yayın, yorum, diyalog ve yazılara vermektedir. Güncel biyoloji haberleri ve gelişmelere ek olarak özellikle sosyal medyada gözden kaçan, değerli gördüğümüz tüm içeriğe kaynak ve atıflar dahilinde sitemizde yer vermekteyiz. Bu sitede verilen bilgilerin kullanım sorumluluğu tümüyle kullanıcıya aittir. Sayfalarımızda yer alan her türlü bilgi, görsel ve doküman sadece bilgilendirmek amacıyla verilmiştir.

Biyoloji Günlüğü internet sitesi 5651 Sayılı Kanun’un 2. maddesinin 1. fıkrasının m) bendi ile aynı kanunun 5. maddesi kapsamında Yer Sağlayıcı olarak faaliyet göstermektedir. İçerikler, ön onay olmaksızın tamamen kullanıcılar tarafından oluşturulmaktadır. Yer Sağlayıcı olarak, kullanıcılar tarafından oluşturulan içeriği ya da hukuka aykırı paylaşımı kontrol etmekle ya da araştırmakla yükümlü değildir.

Yer Sağladığı içeriğin 5651 Sayılı Kanun’un 8 ila 9. maddelerine aykırı şekilde; kişilik haklarınızı ihlal ettiğini ya da hukuka aykırı olduğunu düşünüyorsanız mail adreslerimizden iletişime geçerek bildirebilirsiniz. 

Bildirimleriniz dikkatle ve özenle incelenmekte olup kişilik haklarınızın ihlali ya da hukuka aykırılığın tespiti halinde mevzuat kapsamında en kısa sürede işlem yaparak bilgi vereceğiz.

×
×
  • Yeni Oluştur...

Önemli Bilgilendirme

Kullanım Şartları, Gizlilik Politikası, Forum Kuralları sayfalarına göz atınız.

  Kabul Ediyorum