Jump to content
Cenk Önsoy

Doğuştan Malformasyonlar

Önerilen İletiler

Yapısal, fonksiyonel, davranışsal ya da kalıtsal olabilir. 3 tane etkeni vardır.

Genetik Etkenler  ( genetik faktörlerin neden olduğu bozukluklar ): Tüm doğuştan anomalilerin 1/3’üne neden olurlar. Kromozom çiftleri sayısal ya da yapısal iki tür değişikliğe uğrayabilir.

Sayısal Anomaliler: Genellikle non-disjunction ( kromozomların ayrılmaması ) sonucunda meydana gelir.  Kromozom sayısındaki eksiklik ya da fazlalık aneuploidi   (poliploidi) olarak adlandırılır.

  1. Monozomi: Bir otozomal kromozomun eksik olması durumudur. Bu tip yavrular genellikle ölür. Dolayısıyla da rastlanma sıklığı çok düşüktür. %99’u kendiliğinden düşer. %1 i ise Turner Sendromlu genotipe sahip olur.
  2. Trizomi: Bilinen çift kromozom yerine 3 kromozom bulunması durumudur. Nedeni non dis-junction’dır. 23 çift kromozomlu cins hücresi yerine 24 kromozomlu cins hücresi oluşur.
  3. Poliploidi: Kromozomların tüm sayı katlarını içerirler. En çok bilineni 69 kromozomlu triploidi’dir. II. Mayoz sırasında ikinci polar cismin ayrılmamasından veya bir oositin iki spermiumla aynı anda döllenmesinden gerçekleşir. Teraploidi (23x4=92 kromozom)de 92 kromozom gözlenir.

Yapısal kromozom anomalileri: Çevre faktörlerinin etkisiyle kromozom kopması sonucunda oluşur. Bu etkenler radyasyon, ilaçlar, kimyasallar gibi etkenlerdir.

  1. Translokasyon: Kopan kromozom parçasının homolog olmayan kromozoma geçmesidir. Örneğin 21. kromozom ile 14. kromozom arasında translokasyon oluşursa kişi(yavru) fenotipi normal görülür. Bu kişilere dengeli translokasyon taşıyıcıları denir.
  2. Delesyon: Bir kromozomdan kopan parçanın kaybolmasıdır. Örneğin 5. kromozomun kısa parçası koparsa cirudi cat (kedi miyavlaması) ortaya çıkar. Bu tip kişiler mikrosefali ve zekâ geriliğine ve doğuştan kalp hastalığına sahiptirler.
  3. Halka kromozom: Bir delesyon tipidir. Kromozomun her iki son ucu kopup kaybolur. Kalan uçlar birleşerek halka yapısı oluştururlar. Mikro delesyon çok küçük oranda kromozom kayıplarıdır.

Çevre Faktörlerinin Neden Olduğu Anomaliler: Anomaliye neden olan çevre faktörlerine teratojenler denir. Bunlar sigara içme, kafein, alkol, andojen, antibiyotik, antikoagülan ve birçok ilaçlardır. Anomalilerin % 7-10’unu oluşturur.

Multifaktoriyal Kalıtım Anomalileri(genetik-çevrenin birlikte etkileşimi) :  yarık dudak, yarık damak gibi anomaliler bu yolla ortaya çıkar. Nöral tüp defektleri, doğuştan kalça çıkığı, pilor stenozu bu yolla ortaya çıkar.

İletiyi paylaş


İletiye bağlantı

Misafir
Misafir olarak yorum yapıyorsun, buradan giriş yaparak yorum yapabilirsin.
Bu konuyu yanıtla

×   Yapıştırdığınız içerik biçimlendirme içeriyor.   Biçimlendirmeyi Temizle

  Only 75 emoticons maximum are allowed.

×   Adresiniz otomatik olarak yerleştirildi.   Display as a link instead

×   Önceki içeriğiniz geri yüklendi.   Editör içeriğini temizle

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.


Hakkımızda

Biyoloji Günlüğü ülkemizdeki biyoloji öğrencileri, mezunları ve çalışanları adına kar gütmeyen bir proje olarak 6 senedir faaliyetlerine yılmadan devam etmeye çalışan masum bir projedir. Lütfen art niyetinizi forumdan uzak tutunuz. Bize iletişim formu aracılığıyla ulaşabilirsiniz.

Dilerseniz biyolojigunlugu@gmail.com veya admin@biyolojigunlugu.com adresine mail de gönderebilirsiniz. Bizimle arşivinizi paylaşmak isterseniz wetransfer.com üzerinden biyolojigunlugu.com adresine dosya transferi olarak iletmeniz yeterlidir, sizin adınıza paylaşılacaktır.

×

Önemli Bilgilendirme

Kullanım Şartları, Gizlilik Politikası, Forum Kuralları sayfalarına göz atınız.